Для выявления 36 врождённых заболеваний требуется всего 8 капель крови. Югорским малышам проводят расширенный неонатальный скрининг. С начала года его прошли уже около 3 000 маленьких пациентов.
Пяточка малыша, которому всего 2 дня отроду, однако, несмотря на столь юный возраст он уже проходит свое первое серьёзное обследование — неонатальный скрининг на врождённые заболевания. С начала года его программа была значительно расширена.
Евгений Шинкаренко, врач анестезиолог-реаниматолог ОКБ г. Ханты-Мансийска: «Появилась молекулярная диагностика, то есть наука движется вперёд, и мы можем рассматривать уже изменения на уровне ДНК. К известным нашим пяти заболеваниям, которые достаточно давно в России и во всём мире обследовались — это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, добавилось ещё 29 болезней обмена веществ и две болезни наследственных, которые передаются чисто генетически».
Скрининг показан абсолютно всем новорожденным и проводится бесплатно при наличии письменного согласия мамы. Назначается на вторые сутки жизни младенца, а если малыш недоношенный, то на седьмой день. Всего нужно 8 капель их поочередно наносят на впитывающую мембрану специального тест-бланка. Образец крови берётся через 3 часа после кормления.
Тест-бланк представляет собой карту с пятью кругами и местом для внесения информации о маленьком пациенте. Сейчас для проведения скрининга используется по 2 тест-бланка на каждого ребенка. Один заполняют образцами крови полностью, а в другом используют только три круга. На исследование биоматериал оправляется только после полного высыхания. Это нужно делать при комнатной температуре без попадания солнечных лучей.
Венера Овчинникова, врач анестезиолог-реаниматолог ОКБ г. Ханты-Мансийска: «Чтобы образцы крови разных детей не соприкасались друг с другом и не получились ложные результаты, манипуляция была выполнена достоверно, мы сворачиваем тест-бланки по специально-разработанной системе».
Сначала бланки доставляют на исследование в Сургут, а затем в медико-генетический научный центр Екатеринбурга.
«На такие простые заболевания, ну как скажем простые, которые более легко исследовать они могут в течение суток выявить, ну двое. Генетические заболевания, сначала кровь нужно отфильтровать, в специальных кюветах, обработать, потом пересадить на факторы роста, это всё смотрится в микроскопы. Здесь времени больше. Но в течение 3-5 дней результат мы уже можем знать», — поясняет Евгений Шинкаренко.
Неонатальный скрининг позволяет выявить врождённое заболевание до проявления его первых симптомов. Это важно для успешного лечения. В Югре с начала года обследовано почти 3 000 новорожденных. В результате 109 малышей были отнесены к группе риска наследственных заболеваний. У одного из них дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию. Ребёнок будет обеспечен лекарственными препаратами за счет Фонда «Круг добра».
