Пяточка расскажет о том, что скрыто. Новорождённым Югры проводят расширенный неонатальный скрининг. С этого года его внедрили по всей стране. Чтобы обнаружить 36 врождённых заболеваний, требуется всего 8 капель крови. В нашем округе протестировали уже около трёх тысяч маленьких пациентов.
Пяточка малыша, которому всего 2 дня отроду, именно в таком возрасте ребенок проходит свое первое серьёзное обследование – неонатальный скрининг на врождённые заболевания. С начала года его программа значительно расширилась.
Евгений Шинкаренко, врач анестезиолог-реаниматолог ОКБ г. Ханты-Мансийска: «Появилась молекулярная диагностика, то есть наука движется вперёд, и мы можем рассматривать уже изменения на уровне ДНК. К известным нашим пяти заболеваниям, которые достаточно давно в России и во всём мире обследовались – это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, добавилось ещё 29 болезней обмена веществ и две болезни наследственных, которые передаются чисто генетически».
Скрининг показан абсолютно всем новорожденным и проводится бесплатно при наличии письменного согласия мамы. Назначается на вторые сутки жизни младенца, а если малыш недоношенный, то на седьмой день. Всего нужно 8 капель их поочередно наносят на впитывающую мембрану специального тест-бланка.
Тест-бланк представляет собой карту с пятью кругами и местом для внесения информации о маленьком пациенте. Сейчас для проведения скрининга используется по 2 тест-бланка на каждого ребенка. Один заполняют образцами крови полностью, а в другом используют только три круга. На исследование биоматериал оправляется только после полного высыхания. Это нужно делать при комнатной температуре без попадания солнечных лучей.
Венера Овчинникова, врач анестезиолог-реаниматолог ОКБ г. Ханты-Мансийска: «Чтобы образцы крови разных детей не соприкасались друг с другом и не получились ложные результаты, манипуляция была выполнена достоверно, мы сворачиваем тест-бланки по специально-разработанной системе».
Сначала бланки доставляют на исследование в Сургут, а затем в медико-генетический научный центр Екатеринбурга.
«На такие простые заболевания, ну как скажем простые, которые более легко исследовать они могут в течение суток выявить, ну двое. Генетические заболевания, сначала кровь нужно отфильтровать, в специальных кюветах, обработать, потом пересадить на факторы роста, это всё смотрится в микроскопы. Здесь времени больше. Но в течение 3-5 дней результат мы уже можем знать», – поясняет Евгений Шинкаренко.
В Югре с начала года расширенное тестирование прошли уже почти 3 000 новорожденных, 87 из них появились на свет в родильном отделении окружной клинической больницы Пыть-Яха.
Раисат Хизриева, врач-неонатолог родильного отделения ПОКБ: «Если во время первого этапа пришел анализ положительный, то это еще не значит, что у ребенка заболевание. Находим этого ребенка, вызывают его и дальше уже более расширенно и углубленно изучается. И уже при повторном расширенном результате – дальнейшая тактика и терапия производятся».
После тестирования в группу риска наследственных заболеваний попали 109 маленьких югорчан. У одного из них подтвердили спинальную мышечную атрофию. Ребёнок будет обеспечен лекарствами за счет Фонда «Круг добра». Правительство региона одобрило соглашение о сотрудничестве с этой организацией. Она занимается поддержкой детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями и уже обеспечивает лекарствами полсотни малышей из Югры.
Алексей Добровольский, директор департамента здравоохранения Югры: «Логика заключения такого соглашения – сократить сроки рассмотрения документов, ускорить информационный обмен между фондом и округом. Я думаю, если раньше это было 3-4 месяца от момента обращения в фонд до момента получения лекарственных препаратов, то сегодня это происходит уже в течение месяца-двух, но я думаю это будет происходить ещё быстрее».
Программы скрининга младенцев на наследственные патологии удалось расширить благодаря появлению современных методов диагностики. Такое тестирование позволяет выявить болезнь до того, как она успела нанести серьезный урон организму и начать своевременное лечение. В результате дети получают шанс нормально расти, развиваться и жить полноценной жизнью.
